โรคต่างๆ มนุษย์ ในบรรดาแนวทางหลักในการประเมินบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในสาเหตุและการเกิดโรคของโรคหลายปัจจัยที่แพร่หลาย ควรกล่าวถึงสามประการ ทางคลินิก คู่แฝด และประชากร เป็นเวลานานแล้วที่พวกเขาเป็นวิธีหลักในการพิสูจน์การมีอยู่ของกรรมพันธุ์ ช่วงเวลาของการศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เรียกว่าพันธุกรรมอย่างเป็นทางการเนื่องจากวิธีการทั้งสามนี้บ่งชี้ถึงความสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรมในการเกิดขึ้น
การพัฒนาของโรคดังกล่าวได้อย่างน่าเชื่อถือทำให้สามารถวัดระดับการมีส่วนร่วมในกระบวนการเหล่านี้ได้ แต่ไม่อนุญาตให้ระบุยีนเฉพาะที่เป็นพื้นฐานของความบกพร่องทางพันธุกรรม จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะอธิบายโครงสร้างขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคหลายปัจจัยในแง่ของยีนที่เกี่ยวข้อง มันปรากฏขึ้นพร้อมกับการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ จีโนมมนุษย์ ยุค 90 ของศตวรรษที่ยี่สิบ เปิด การตามล่าหายีนของโรค
รวมถึงปัจจัยหลายอย่าง จากข้อมูลของ แมคคุซิก 1997 นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์มีเป้าหมายในการศึกษา ของตนเอง นั่นคือจีโนม อย่างไรก็ตาม วิธีการแบบเก่าในการศึกษาความบกพร่องทางพันธุกรรมของบุคคลต่อโรคหลายปัจจัย ไม่ได้สูญเสียความสำคัญไป นอกจากนี้ยังเป็นพื้นฐานในการระบุยีนที่ไวต่อโรคโดยใช้เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์สมัยใหม่ ไมโครอาร์เรย์ SNP ของจีโนมทั้งหมดสำหรับการสร้างจีโนไทป์ ไมโครอาร์เรย์การแสดงออกของจีโนมทั้งหมด
การจัดลำดับปริมาณงานสูง หลักฐานทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลของความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ การสังเกตเชิงประจักษ์ของครอบครัวที่มีโรคเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินอาหาร ทางจิต และโรคภูมิแพ้ได้กระตุ้นให้แพทย์แนะนำบทบาทของกรรมพันธุ์มานานแล้ว ความเป็นธรรมชาติในการเกิดโรคเหล่านี้ หลักฐานที่ชัดเจนสามารถหาได้จากวิธีใดวิธีหนึ่งในสามวิธีในการวิเคราะห์ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูล ผู้ตอบแบบสอบถามทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นกลุ่ม
ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของผู้ป่วยในสายเลือด ด้วยวิธีการวิเคราะห์นี้ โพรแบนด์เป็นเพียงผู้ป่วยที่ได้รับข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลเกี่ยวกับโรคภายใต้การศึกษาจากญาติของเครือญาติในระดับหนึ่ง ตัวอย่างเช่น ในบุคคลที่เป็นโรคความดันโลหิตสูง ข้อมูลจะถูกเก็บรวบรวมเกี่ยวกับการมีความดันโลหิตสูงในพ่อแม่ที่ยังมีชีวิตอยู่หรือเสียชีวิต จากนั้น โพรแบนด์s ทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นกลุ่ม เช่น มีพ่อแม่ที่แข็งแรง ไม่มีความดันโลหิตสูง มีผู้ปกครองป่วยหนึ่งคน
มีพ่อแม่ที่ป่วยสองคน ในที่สุดขนาดตัวอย่างของทั้งสามกลุ่มนี้จะถูกเปรียบเทียบ ในโรคที่มีอาการแสดงตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น โรคหอบหืดหลอดลม การมีพี่น้องที่ป่วยเป็นพื้นฐานในการแบ่ง โพรแบนด์s ออกเป็นกลุ่มๆ ความถี่ของผู้ป่วยในกลุ่มญาติของผู้ป่วยที่ใช้โพรแบนด์เปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมที่เลือกเป็นพิเศษ เช่น กับกลุ่มคนที่ไม่ป่วยด้วยโรคที่กำลังศึกษาอยู่ โดยคำนึงถึง เพศ อายุ เชื้อชาติ สภาพความเป็นอยู่ อันตรายจากการทำงาน
งานทั้งหมดเกี่ยวกับการรวบรวมข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลดำเนินการอย่างเคร่งครัดเหมือนกันสำหรับญาติในระดับเครือญาติที่สอดคล้องกัน ตัวอย่างเช่น มีการเลือกกลุ่มที่เท่ากันโดยประมาณสองกลุ่มจากนักเรียนจำนวนมาก ผู้ป่วยที่มีแผลในกระเพาะอาหารและกลุ่มที่มีสุขภาพดี ต่อไป พวกเขารวบรวมข้อมูลทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของแผลในกระเพาะอาหารในพ่อแม่ พี่ชาย น้องสาว จากนั้นเปรียบเทียบอุบัติการณ์ของแผล
ในกระเพาะอาหารในญาติของนักเรียนที่มีสุขภาพดีและป่วย อุบัติการณ์ในครอบครัวของผู้ป่วย โดยทั่วไป สามารถเปรียบเทียบได้กับความถี่ของประชากรที่เป็นโรคเดียวกัน วิธีการนี้เป็นการผสมผสานระหว่างวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกและสถิติประชากร มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจิตเภท โรคภูมิแพ้ โรคไขข้ออักเสบ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของสายเลือดตาม เมนเดเลียน เช่น การแยกลูกหลาน
โดยไม่ต่อเนื่องตามฟีโนไทป์สำหรับโรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ สามารถใช้ได้ภายในขอบเขตจำกัดและกับตัวอย่างจำนวนมากเท่านั้น เพื่อให้ครอบคลุมเนื้อหาเกี่ยวกับอาการทางคลินิกที่หลากหลายทั้งหมดของโรคนี้ ในเวลาเดียวกัน เห็นได้ชัดว่า การศึกษาควรจำกัดเฉพาะข้อมูลเกี่ยวกับญาติของเครือญาติระดับที่สอง ในกรณีที่รุนแรง ไม่เกินระดับที่สาม ในการศึกษาทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
ควรวิเคราะห์สายเลือดอย่างระมัดระวังเป็นพิเศษ นอกเหนือจากการได้รับข้อมูลปกติสำหรับรูปแบบโมโนเจนิก การปรากฏตัวของโรค จำเป็นต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษกับประเด็นเกี่ยวกับระเบียบวิธี ดังต่อไปนี้ เนื่องจากการวินิจฉัยพยาธิสภาพหลายปัจจัยในรูปแบบที่ถูกลบเป็นเรื่องยากจึงจำเป็นต้องรับรองความถูกต้องของการวินิจฉัยโรคในสมาชิกทุกคนในครอบครัวอย่างเต็มที่ เมื่อประเมินความรุนแรงของโรคในสมาชิกในครอบครัวที่แตกต่างกัน
ควรประเมินความคล้ายคลึงกันของอาการแสดงฟีโนไทป์ระหว่างญาติที่ได้รับผลกระทบต่างๆ แนวทางของโรค อายุที่เริ่มมีอาการ ความรุนแรง การตอบสนองต่อยา ความคล้ายคลึงกันอย่างมากของภาพทางคลินิกมักจะบ่งบอกถึงความสำคัญที่มีนัยสำคัญขององค์ประกอบทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรคในญาติสายเลือดที่ใกล้ชิด ระดับความเชื่อมโยงระหว่างสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยต้องได้รับการกำหนดอย่างถูกต้อง ด้วยลักษณะทางพันธุกรรมของโรค
สิ่งสำคัญคือต้องรู้เรื่องนี้เพื่อประเมินความเสี่ยง เนื่องจากระดับความเสี่ยงในญาติสนิทเพิ่มขึ้นอย่างมาก จำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลโดยละเอียดและถูกต้องเกี่ยวกับผลกระทบของปัจจัยสิ่งแวดล้อมในช่วงก่อนและหลังคลอด สิ่งนี้ทำให้คุณสามารถปรับแต่งการคาดการณ์ได้อย่างมาก วิธีพิเศษในการศึกษาทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลของความจูงใจต่อโรคคือการศึกษาความเจ็บป่วยในญาติทางชีววิทยาและญาติบุญธรรมของผู้ป่วยหรือวิธีการรับบุตรบุญธรรม
ในครอบครัวดังกล่าวมีการควบคุมประเภทหนึ่ง บุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องทางพันธุกรรมซึ่งมีอิทธิพลต่อสิ่งแวดล้อมในครอบครัวร่วมกับโพรแบนด์ การวิเคราะห์ครอบครัวเหล่านี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์อย่างยิ่งในการพิสูจน์ความบกพร่องทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทและโรคพิษสุราเรื้อรัง: อุบัติการณ์สูงกว่า 2 ถึง 3 เท่าในญาติทางสายเลือดตาม เมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีญาติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความถี่ของโรคพิษสุราเรื้อรังในบุตรบุญธรรม
มีความสัมพันธ์กับตัวบ่งชี้นี้ในพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด ในเด็กที่รับเลี้ยงบุตรบุญธรรม น้ำหนักตัวและความอ้วนที่เห็นได้ชัดมีความสัมพันธ์กับพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด ไม่ใช่ของสมาชิกในครอบครัวที่เด็กบุญธรรมเติบโตขึ้น รูปแบบเดียวกันนี้สังเกตได้เมื่อเปรียบเทียบคู่สมรส ตัวอย่างเช่น ความถี่ของการเกิด โรคถุงน้ำดีอักเสบ ในกลุ่มพี่น้องของผู้ป่วยจะสูงกว่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป และในคู่สมรสจะต่ำกว่าในกลุ่มผู้ป่วยที่ใช้ยา โพรแบนด์
การศึกษาแฝด เมื่อศึกษาโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย ความหวังอันยิ่งใหญ่อยู่ที่วิธีแฝดซึ่งค่อนข้างเป็นกลางและละเอียดอ่อน การศึกษาพยาธิวิทยาหลายปัจจัยดำเนินการโดยการเปรียบเทียบความสอดคล้องของแฝดโมโนและไดซิโกติค วิธีที่สองของวิธีการแฝด เปรียบเทียบความสอดคล้องของแฝด โมโนไซโกติก ที่เติบโตมาด้วยกันและแยกจากกัน ไม่ได้ใช้เนื่องจากความยากลำบากในการเลือกกลุ่มที่เหมาะสม แม้ว่าจะมีความไวต่อการศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมากกว่า ผลลัพธ์ทั่วไปของการใช้วิธีแฝดเพื่อทำความเข้าใจธรรมชาติของ โรคต่างๆ
บทความที่น่าสนใจ : การนอน อธิบายเกี่ยวกับการปรับปรุงของการนอนของคุณ
